Heterometrija: doktor koji operiše decu sa dužom nogom

Heterometrija: stručni intervju

A noga duža od druge, u težim slučajevima čak i 10 centimetara. Stručnjaci to zovu heterometrija, riječ koja može biti zastrašujuća, ali ne smije uplašiti: to je moguća karakteristika nekih rijetkih genetskih bolesti, Beckwith-Wiedemannov sindrom i Pros, i može se manifestovati od rođenja. Ova djeca će jednog dana moći hodati, trčati, skakati kao i njihovi vršnjaci? Drugim riječima: možete poništiti razliku u dužini između dva ekstremiteta? "Da. U 80% slučajeva intervencija daje odlične rezultate. Nakon samo mjesec dana, neko od te djece vratilo se fudbalu ". Dati ovu nadu je Maurizio De Pellegrin, ortoped bolnice San Raffaele iz Milana, član znanstvenih odbora dvaju udruženja koja prate mlade pacijente (Aibws, Talijansko udruženje Beckwith-Wiedemannovog sindroma; i Aimp, Talijansko udruženje za makrodaktiliju i profesionalce).

Doktore De Pellegrin, prije svega: heterometrija se stoga može operisati?

"Da. Ovdje ne govorimo o razlici od 1 centimetar koju nalazimo kod 20% populacije, čak i kod savršeno zdravih osoba. Ali od onih koji imaju od 2,5 centimetra naviše. U ovim slučajevima možete upravljati ".

Koliko je djece Bws and Pros operisalo?

"Dvadeset jedan sa Bws i dvadeset pet sa Pros od 2006. do danas. Ovi brojevi govore o rijetkosti ova dva sindroma. Ima kolega koji se u životu bave samo jednim ".

Teško ih je operisati?

"Sa tehničke tačke gledišta, ne. Riječ je o intervenciji koja u prosjeku traje 22 minute. Ali biti hirurzi nije dovoljno, postoji problem koji se moramo zapitati. Ovo su posebna djeca. I moramo se zapitati koja je operacija najbolja za njih.".

To je?

"Kao rješenje, neki povezuju kraći ud s mogućim produljenjem. Ali zašto bih trebao dodirnuti zdrav ud? Dugačak predstavlja patologiju ".

Dužu nogu možete 'skratiti'?

„Možete privremeno zaustaviti njegov rast umetanjem nekih plakova u hrskavice koljena koje rastu. Ova operacija naziva se privremena epifiziodeza i uključuje tri operacije: jednu na tibiji, jednu na femuru i drugu za uklanjanje ploča. Osam dječaka sa Beckwith-Wiedemann sindromom je završilo, šest od njih ima udove identične dužine, druga dva imaju razliku od 1 centimetar što, kao što sam rekao, spada u razliku koja se smatra fiziološkom ".

Tri intervencije su dovoljne i za one koji imaju razlike i od 10 centimetara?

"Da. Izuzev 20% ovih koji imaju, iz nama još nepoznatih razloga, valgus ili varus: da bi se to ispravilo potrebno je ponovno operisati. Kako bismo izbjegli ovaj problem, testiramo i ojačane ploče. Usput: želim da preciziram da ne govorimo o estetskoj hirurgiji ".

Kako misliš?

"Odstupanje je biomehanički problem koji uključuje cijeli kostur, prvenstveno kralježnicu ".

Ovaj način intervencije je predviđen protokolom koji se dijeli na nacionalnom ili međunarodnom nivou?

"Ne. Prije nekoliko godina napisao sam upitnik, upućen raznim kolegama, uključujući i strane. Otprilike polovina ih je poslala prazna, priznajući da ne poznaju ove sindrome i da nikada nisu liječili pacijente ovog tipa. U ovih 15 godina ja i doktori koji rade sa mnom smo umjesto toga akumulirali značajno iskustvo, stečeno znanjem i proučavanjem Bws and Pros ".

Možete li dati neke primjere za one koji ih ne poznaju?

"Neusklađenost ima tendenciju da se pogoršava sve dok dijete ne dostigne uzrast za razvoj. I morate znati da će pacijent s Bws -om općenito biti viši od svojih roditelja: stoga moj cilj neće biti produžiti kraću nogu, već ga dovesti do visine koju bi trebao imati djelujući na najduži ud ".

A drugi ortopedi je pitaju kako se to radi?

"Ponekad se desi. Imamo razmjenu informacija sa Harvard Medical School na Univerzitetu Boston. Generalno, ove rijetke slučajeve treba uputiti u specijalizirane centre. Odnos sa porodičnim udruženjima je takođe fundamentalan ".

U kojoj dobi je operacija?

"Na osnovu našeg iskustva, oko 7-8 godina u tibiji, 10-11 u femuru. Ali u Bws-u sam operisao i dijete mlađe od 3 godine i u Pros od 1 "

To je bolno za mališane?

"Epifiziodeza je minimalno invazivna. I to je još jedna od razlika u odnosu na mnogo složeniji postupak produžavanja. Ali dobro znam da porodicama nije lako i da bol nije samo fizička. Izmislili smo upitnik koji upućujemo direktno mladim pacijentima i rezultati nas umiruju. Za mene je najveća satisfakcija dijete koje spontano kaže hvala ". Dvije asocijacije. Italijansko udruženje Macrodactyly and Pros (AIMP) je udruga za društvenu promociju osnovana 2017. godine, koja nudi podršku i obuku osobama sa profesionalcima i njihovim porodicama. Profesionalci su grupa rijetkih stanja/sindroma, karakteriziranih asimetričnim prekomjernim rastom jednog ili više dijelova tijela i uzrokovanih grupom somatskih mutacija za povećanje funkcije u genu PIK3CA. To je gen koji kodira protein koji igra ključnu ulogu u procesima rasta stanica i uključen je u mnoge vrste raka. Procjenjuje se da oni pogađaju 14 djece na svaki milion. Italijansko udruženje Beckwith-Wiedemannov sindrom (AIBWS) je rođen 2004. Beckwith-Wiedemann sindrom (BWS) je rijedak sindrom pretjeranog rasta koji pogađa jedno od svakih 10 djece.000 oko. Među glavnim karakteristikama su makroglosija (kod 90% dijagnostikovanih pacijenata), hemihipertrofija i povećan onkološki rizik vezan za unutrašnje organe (posebno Wilmsov tumor, koji pogađa bubrege). 30% djece sa BWS također ima diskrepanciju udova.

Ostavite Svoj Komentar

Please enter your comment!
Please enter your name here